Ein zwei Monate alter Säugling hatte schöne Äuglein: Eines war dunkelbraun, das andere war blau. In einer Augenklinik sollte diesem möglichen Krankheitszeichen nachgegangen werden. Die Familienanamnese ergab, dass alle vier Großeltern schwerhörig waren. Eine Hirnstammaudiometrie zeigte, dass auch das auch Baby auf der linken Seite schlecht hörte. Der Verdacht auf eine erblich bedingte Störung lag nage, weshalb man sich nach Absprache mit einem pädiatrischen Genetiker für eine Gesamtexomsequenzierung entschied.
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Bei chronischer Herzinsuffizienz macht es einem internationalen Expertenteam zufolge wenig Sinn, die Diagnose „Eisenmangel“ am Serumferritin festzumachen. Das Team schlägt vor, sich lieber an die Transferrinsättigung zu halten.
Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.
Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.
Eine verbesserte Stoffwechseleinstellung und höhere Lebensqualität – Diabetestechnologien sollen den Alltag der Patienten erleichtern. Dass CGM, AID & Co. bei Typ-1-Diabetes helfen, ist belegt. Bei Typ-2 gestaltet sich die Sache komplizierter.
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